골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약하여 쉽게 부러지고, 왜소한 것이 특징인 질환이다. 골형성부전증은 10만명당 3-5명의 유병율을 가지며 type I collage 유전자의 결함으로 유발되며 골이 매우 약하여 쉽게 골절되는 것이 특징이다. 앞이마가 넓고 얼굴이 삼각형(helmet head)인 것이 특징이며 골조직 이외에도 공막, 치아의 상아질, 내이, 피부 등에도 증상이 나타난다.

이환정도가 심한 환아는 산도를 빠져나오는 도중에 사산되고 ,생존하여도 호흡곤란 등으로 곧 사망할 수 있다. 반면에 이환정도가 가벼운 환아는 운동을 즐기면서 정상적인 생활을 할 수도 있다.

종류로는 4가지 유형이 있으며 제1형이 가장 흔하며 상염색체우성유전을 한다. 청색공막을 보이며 사춘기가 지나면 골절의 빈도는 현저히 줄어든다. 치아 상아질의 이형성이 있고 청력장애가 40%에서 동반된다.

제2형은 가장 중증으로 다발성골절에 의해 출생시 또는 출생 수 개월 내에 사망한다.

제3형은 상염색체 열성유전을 하며 출생시에 다발성 골절이 잘 일어난다. 거듭되는 골절과 체중부담으로 사지가 변형되며, 척추도 납작해진다. 대부분 독립보행을 하지 못하고 휠췌어에 의지하게 된다.

제4형은 제 1형과 유사하나 공막이 흰색으로 정상이며 치아의 상아질 이형성 (투명하고 잘 깨지는 회색 또는 갈색의 치아)은 동반된다.

임상증상은 제2형이 가장 심하고 다음으로 제 3-4-1 형의 순서다. 이 질환의 임상적 특징은 주산기 사망, 심한 골격계 변형, 움직임 장애, 극저신장에서부터 경한 골절 소인, 정상 신장, 정상 수명, 무증상에 이르기까지 다양한 표현형을 보일 수 있다. 골절은 어디에나 생길 수 있지만 사지에 더 흔하다.

이 질환에서의 골절의 치료는 변형을 방지하고, 빨리 움직일 수 있는 방법을 택한다. 신생아시기에 대퇴골 골절은 파브릭하니스 보조기(Pavlik harness: 보조기의 종류) 혹은 hip spica cast(기브스의 종류)로 치료한다. 성장기에 발생하는 골절은 석고붕대고정 등 보존적 치료보다는 적극적인 치료, 즉 골수강내 금속정을 사용하여 고정성을 확보한 다음 조기에 체중부하가 이루어져야 한다. 장기간 체중부하를 하지 않을 경우 골다공증이 급속하게 진행되며 불용성 골결핍이 악화되어 석고붕대고정을 제거한 후에 재골절의 빈도가 높게 되기 때문이다.

골절치료에 주로 쓰이는 수술방법은 골수강내 금속정을 삽입하여 치료한다. 이렇게 하면 장관골이 힘을 받을 수 있어 일어설 수 있게 된다. 변형이 심하지 않더라도 골수강내 고정수술을 해서 뼈를 강하게 해주기도 한다. 이 방법은 뼈가 자라기 때문에 2～3년에 한 번씩 같은 수술을 되풀이 해주어야 하는 단점이 있다.

최근 파골세포를 억제하는 biphosphate 성분 (상품명 파노린)를 정맥주사를 일년에 3-4차례 시행하여 골조송증을 예방할 수 있고 골절의 빈도를 줄일 수 있다는 등 좋은 효과들이 최근 국내외에서 발표되고 있다.