성장장애를 유발시키는 선천성 골이형성증의 원인은 골격계 세포에서 발현되는 특정유전자의 결함으로 인한 것으로 침범하는 골조직에 따라 네 가지로 나눌 수 있다.

첫째 골단(epiphysis)의 결함으로 인한 척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia:SED), 다발성 골단이형성증(multiple epiphyseal dysplasia:MED)

둘째성장판(physisorepiphysealplate)의결함으로인한연골무형성증(achondroplasia), 골간단연골이형성증(metaphyseal chondrodysplasia), 다발성내연골종(endochondromatosis)

셋째 골간단(metaphysis)의 결함으로 인한 저인산염혈증(hypophosphatasia), 골화석증(osteopetrosis), 두개골 및 골간단이형성증(craniometaphyseal dysplasia), 다발성 외골증(multiple exostosis)

넷째 골간부(diaphysis)의 결함으로 인한 골형성부전증(osteogenesis imperfecta), 진행성골간이형성증(progressivediaphyseadysplasia),과인산염혈증(hyperphosphatasemia) 등을 들 수 있다.

상기 질환들은 대개는 척추나 상하지의 기형의 교정을 위해 수술적 치료를 요하게 된다. 수술을 위한 마취시 제 1-2경추의 불안정성이 있는 질환에서는 기도에 호흡튜브 삽입시 목을 굴곡하거나 뒤로 많이 신전시키게 되면 척수신경의 손상으로 상하지마비가 올 수 있으므로 매우 주의해야 한다. 경추의 불안정성이 있는 질환으로는 Moquio 증후군이나 기타 점액다당증(mucopolysaccharidoses), 척추골단이형성증, Diastrophic dysplasia, 가연골무형성증(pseudo-achondroplasia), 다발성골단이형성증, 다운증후군(Down's syndrome) 등을 들 수 있다. 연골무형성증에서도 제 1경추 협착증으로 인한 척수병증이 있으므로 마취시 주의해야 한다.

현재 우리나라에서 선천성 왜소증을 유발시키는 흔한 질환이며 정형외과적 수술을 요하는 질환으로는 연골무형성증, 척추골단이형성증, 다발성골단이형성증, 골간단연골이형성증, 골형성부전증 등을 들 수 있다.