척추골단이형성증은 선천성과 지연성으로 나눌수 있으며 선천성은 상염색체우성유전, 지연성은 반성 열성유전이다. 유전자의 결함은 선천성에서 matrix protein인 type II collagen에서 유발된다. 척추와 사지가 침범되므로 키가 작고 눈은 벌어져 있고 목이 짧다.

최종 키는 대체로 137～163cm를 나타낸다. 진행하는 관절과 허리통증은 계속되는 골관절염을 보이고, 일반적으로 골반, 무릎, 어깨 관절에 나타나나 정도에는 사람마다 차이를 보인다.

고관절에서 내반고(coxa vara)가 있고 하지기형에서는 외반슬(genu valgum)이 흔하고 요추의 전만증(lordosis)이 심하고 고관절의 굴곡구축(flexion contracture)이 있다. 대퇴골두의 화골핵이 늦게 나타나는 것이 특징적이며 관절의 인대이완도 동반된다. 비골천장이 낮고 장골날개(iliac wing)가 매우 작다.

척추에서는 척추뼈가 매우 납작한 것(platyspondyly)이 특징이며 후만증 및 측만증이 동반된다. 이 질환도 조기에 퇴행성관절염을 유발시킨다. 조기에 양측 고관절에 대퇴골두 괴사소견을 보이면서 관절염소견을 보이는 질환들과 감별진단이 필요하다.

감별진단이필요한질환들로는다발성골단이형성증,Morquio증후군, Tricho-Rhino-Phalangeal증후군, Stickler증후군, 가연골무형성증,Myxedema, Meyer's dysplasia 등을 들 수 있다.

수술적 치료가 필요한 적응증은 경추의 불안정성, 척추 후만증 및 측만증이 40-50도 이상일 경우, 고관절의 내반고나 아탈구, 하지기형(외반슬) 등을 들 수 있다. 고관절의 내반고는 외반절골술을 시행하게 되고 외반절골술 후 이미 있었던 원위부 대퇴골의 외반변형이 증가되므로 원위부 대퇴골의 내반절골술이 필요하다. 소아기에 절골술을 시행할 시 내외측 골단의 성장차이로 인하여 재발이 흔하다.

골단의 이형성증이 있고 관절염소견이 있으면 골연장술의 적응증이 되지 않는다. 이때는 근위부 대퇴골의 외반절골술이 필요하다. 슬관절에서는 원위부대퇴골에서도 외반변형이 있으면서 근위부 경골에서는 보상성 내반변형이 발생하여 생체역학적 축은 정상범위에 들 수 있다. 이러한 경우 근위부 대퇴골의 외반절골술후 생체역학적 축이 슬관절의 외측으로 향하게 되는 외반변형이 오게 된다. 그러므로 대퇴골원위부에서 외반변형은 무시하고 생체역학적 축이 슬관절의 중심에 오게 대퇴골의 내반절골술을 시행하여야 한다.

또 한가지 방법은 근위부경골의 내반변형을 정상적으로 교정하고 근위부 대퇴골 외반절골술후 생체역학적 축이 슬관절의 중심으로 향할 수 있도록 원위부 대퇴골에서 내반각형성을 많이 주는 절골술을 들 수 있다.

유전진단에서 선천성 척추골단이형성증은 COL2A1 유전자의 변이에 의해 일어난다. 산전 검사는 보인자인 여성이 임신했을 때 가능하다. 흔히 쓰이는 방법은 제태 10～12주 때 융모막 생검 또는 제태 15～18주 때 양수천자를 통해 얻어진 태아 세포를 유전 분석하는 것이다. 핵형이 46, XY 이고 가족 구성원 중에 질환을 유발하는 유전자 변이가 관찰된다면 해당 질환 유발 변이 유무를 알아보기 위해 태아 세포의 유전 분석을 할 수 있다.