이 질환은 100만 명당 11명의 유병율을 가지며, 유전자의 결함은 cartilage oligometric matrix protein,COMP과 typeⅨ collagen에서 유발된다. 상염색체 우성으로 유전되며, Ribbing형과 Fairbank형으로 나눈다. 키는 140에서 160 정도이며, 다른 왜소증 질환에 비해 큰 편이다. 비교적 증상이 심하지 않고 얼굴 모양이 정상이어서 진단이 늦어지는 경우가 많다.

방사선소견상에서 상하지 장관골의 모든 골단의 크기가 작고 납작하다. 골단과 관절연골이 침범되므로 관절의 변형 및 퇴행성관절염이 조기에 시작된다. 양측 고관절의 대퇴골두가 무혈성괴사처럼 보이므로 관절의 압력을 높이기 쉬운 골연장술은 적응증이 되지 못한다.

고관절에서 내반고 및 관절염 치료를 위해 외반절골술 (valgization osteotomy) 이 시행된다. 30세 정도에서 관절염이 심하여 인공관절술을 받는 경우가 많다.

감별 진단해야할 질환으로는 가성연골무형성증과 척추골단이형성증 등이 있으나 다발성골단이형성증은 척추가 정상이므로 쉽게 구별된다. 다른 감별질환으로는 레그 칼브 페테스병(Legg-Calve-Perthes)이며 이는 방사선소견에서 골간단부와 대퇴경부가 더 심하게 손상된 상태가 관찰된다.

유전진단에서 가성연골무형성증(PSACH)와 다발성골단이형성증(MED)는 같은 family로서 두 질환 모두 COMP(cartilage oligomeric matrix protein)유전자 이상으로 유발되며 상염색체 우성유전이 대부분이다. 심한 MED는 경한 PSACH와 유사한 phenotype(표현형)을 나타내는 것으로 동일한 질환으로 알려져 왔다. 그러나 최근의 연구결과에서 PSACH는 COMP 유전자의 돌연변이가 대부분이나 MED는 COMP유전자 외에도 collagen 유전자( COL9A1, A2, A3), MATN3 (matrilin-3), DTDST (diastrophic dysplasia sulphate transporter)유전자의 돌연변이가 관여하는 것으로 밝혀졌다.