가성연골무형성증은 100만 명당 4명 정도의 유병률을 가진다. 네 가지 분류에 따라 상염색체우성, 혹은 열성유전을 하며 염색체 19번과 COMP의 결함으로 연골세포에 단백다당이 많이 축척되면서 유발된다.

이 질환은 팔다리가 짧은 단신이 특징이기 때문에 연골무형성증과 혼동 될 수 있으나 뚜렷이 구별되는 질환이다. 키가 자라는 비율이 성장하면서 감소되어 약 2세부터 정상성장곡선보다 둔화되어 저신장증이 나타난다.

얼굴과 머리는 정상이면서 손과 발이 짧고 굵으며, 관절연골, 골단, 골간단, 골단판이 전부 침범되기 때문에 키가 100～110센티에 그치는 가장 심한 왜소증 증상을 보인다. 대부분에서 장관골과 척추의 기형을 동반한다. 내반슬과 외반슬 또는 내반외반 동시 변형(windswept deformity)등을 보일수 있다.

단순 방사선검사상에서 대퇴골두는 편평하거나 커진다. 고관절의 아탈구가 흔하다.

척추는 측방사진에서 납작하고, 새부리처럼 밀려나온 모습을 보인다. 요추 전후방 사진에서 척추경간 간격이 정상인 것이 연골무형성증과 구별된다는 점이다

이 질환에서 제일 심각한 문제는 관절연골 및 골단의 퇴행성 변화다. 절골술로 다리기형을 교정한다 하더라도 관절염의 발생을 막을 수 없다. 대개 30～40 대에 인공관절수술이 필요할 정도로 급하게 진행한다. 관절의 인대가 심하게 이완되어 있기 때문에 교정절골술 후에도 보조기와 목발사용이 불가피 한 경우가 많다. 관절의 과도한 이완은 키를 키우는 하지연장술의 치료 결과도 나쁘게 한다.

하지기형에서 연골무형성증은 경골이 주원인이지만 가성연골무형성증에서는 대퇴골과 경골이 동시에 원인이 되므로 대퇴골과 경골의 기형을 동시에 절골술로 교정하여야 한다. 소아에서는 절골술을 시행하더라도 골단의 기형으로 인하여 내외측의 골단의 성장이 차이가 나는 슬관절의 기형은 재발의 빈도가 높으므로 여러 번의 교정절골술이 필요하게 된다.

유전검사에서 심한 다발성 골단이형성증은 경한 가성연골무형성증과 유사한 표현형을 나타내는 것으로 동일한 질환으로 알려져 왔다. 그러나 최근의 연구결과에서 가성연골무형성증은 COMP 유전자의 돌연변이가 대부분이나 다발성 골단이형성증은 COMP유전자외에도 collagen 유전자( COL9A1, A2, A3), MATN3 (matrilin-3), DTDST (diastrophic dysplasia sulphate transporter)유전자의 돌연변이가 관여하는 것으로 밝혀졌다