¼±Ãµ¼º ¿Ö¼ÒÁõÀ» ³ªÅ¸³»´Â °¡Àå ÈçÇÏ°í ´ëÇ¥ÀûÀÎ ÁúȯÀ¸·Î¼ ¼ºÀåÆÇÀÇ ¿¬°ñ³» °ñÈ°úÁ¤(endochondroal ossification)ÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î À¯¹ßµÇ¸ç ¸·³»°ñÈ(intramembranous ossification)´Â Á¤»óÀÌ´Ù. ¸¸ ¸í´ç 1.3-1.5 ¸íÀÇ À¯º´À²À» °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯ÀüÀ̸ç, fibroblast growth factor receptor-3 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ(mutation)·Î À¯¹ßµÈ´Ù. ¾çÂÊ ºÎ¸ð Áß ÇÑ ºÎ¸ð°¡ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀÎ °æ¿ì ž ¾Æ±â°¡ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áú È®·üÀº ³²³à »ó°ü¾øÀÌ 50%ÀÌ´Ù.
¼ºÀγ²ÀÚÀÇ Æò±Õ ½ÅÀåÀº 130-135cm, ¼ºÀο©ÀÚÀÇ °æ¿ì 120-125cm ÀÌ´Ù. ôÃßÀÇ ±æÀÌ´Â Á¤»óÀ̳ª ¾à°£ ª°í »çÁöÀÇ ±æÀÌ°¡ ªÀº °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ°í ƯÈ÷ ÆÈÀÇ »ó¿Ï°ñ, ´Ù¸®ÀÇ ´ëÅð°ñÀÌ Âª¾ÆÁö´Â rhizomelic Çü ´Ü½ÅÀ» º¸ÀδÙ.
Ãâ»ý½ÃºÎÅÍ ¸Ó¸®°¡ Å©¸ç ÄÚ°¡ ³³ÀÛÇÏ¸ç »çÁö°¡ ª°Ô º¸À̱⠶§¹®¿¡ ½±°Ô Áø´ÜÀÌ µÇ¸ç Áö´ÉÀº Á¤»óÀÌ´Ù. ¼ºÀå±â¿¡´Â ¼öµÎÁõ ¹× ÁßÀÌ¿° µîÀ¸·Î ¼ö¼úÀ» ÀÚÁÖ ÇÏ°Ô µÇ¸ç û·ÂÀå¾Ö·Î ÇнÀÀå¾Ö°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
¼ºÀå±â¿¡ È䡤¿äÃߺΠÈĸ¸ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç °¢µµ°¡ ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì¿¡´Â º¸Á¶±â¸¦ Âø¿ëÇÏ´Â º¸Á¸Àû Ä¡·á¸¦ ÇÏ°Ô µÇ¸ç °¢µµ°¡ ½ÉÇÏ°Ô ÁøÇàµÇ°Å³ª 5¼¼±îÁö¿¡¼µµ Èĸ¸°¢ÀÌ 40µµ ÀÌ»ó ³²¾Æ ÀÖÀ¸¸é ¼ö¼úÀû Ä¡·á(ÀüÈĹæ À¯ÇÕ¼ú)°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù.
¼ºÀο¡¼ È䡤¿äÃߺο¡¼ Èĸ¸Áõ(kyphosis) ¹× ¿äÃߺÎÀÇ ½ÉÇÑ Àü¸¸Áõ(lordosis)ÀÌ À¯¹ßµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç 70%¿¡¼ ¿äÃߺÎÀÇ Ã´Ãß°ÇùÂøÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ Ã´¼ö½Å°æÀÇ ¾Ð¹ÚÀ¸·Î Àå±â°£ º¸Çà½Ã ´Ù¸®°¡ Àú¸®°Ô µÇ´Â Çö»ó(neurogenic claudication)À¸·Î ôÃß° °¨¾Ð¼ö¼ú ¹× ôÃßÈĸ¸Áõ ±³Á¤¼úÀ» ½ÃÇàÇÏ°Ô µÈ´Ù.
¼ºÀå±â¿¡ ½½°üÀýÀÇ ³»¹Ýº¯ÇüÀÌ ÈçÇÏ°Ô ¹ß»ýÇÑ´Ù. °æ°ñÀÇ ¼ºÀåÆÇÀå¾Ö·Î °æ°ñÀÌ Âª¾ÆÁö°í »ó´ëÀûÀ¸·Î ºñ°ñÀº ´ú ħ¹üµÇ¾î ºñ°ñÀÇ ±æÀÌ°¡ °æ°ñº¸´Ù ±æ¾îÁö°Ô µÈ´Ù. °æ°ñÀº ½½°üÀý ¹× Á·°üÀýºÎÀ§¿¡¼ ³»¹Ýº¯ÇüÀ¸·Î ³»ÃøÀ¸·Î ÈÖ°Ô µÈ´Ù. º¸Çà½Ã ¹«°ÔÁß½ÉÀÌ ½½°üÀý ³»Ãø ¹× Á·°üÀý ³»ÃøÀ¸·Î ¸¹ÀÌ ºÎÇϵǹǷΠ½½°üÀý ¹× Á·°üÀýÀÇ ³»ÃøºÎÀ§ÀÇ µ¿ÅëÀ» È£¼ÒÇÏ°Ô µÈ´Ù. ¹ß¸ñ¿¡¼´Â ºñ°ñÀÌ ±æ¾îÁ®¼ Á·°üÀýÀÇ ¿Ü¹ÝÀÌ Á¦ÇÑµÇ°í ºñ°ñ°ú Á¾°ñºÎÀ§°¡ ºÎµúÈ÷°Ô µÇ¾î µ¿ÅëÀÌ À¯¹ßµÇ¸ç Á¡¾×³¶¿°(bursitis)ÀÌ À¯¹ßµÉ ¼ö ÀÖ´Ù. µ¿ÅëÀÌ ½ÉÇϰųª º¸ÇàÀå¾Ö°¡ ÀÖ°í ¿ÜÇüÀûÀ¸·Î ±âÇüÀÌ ½ÉÇÒ ½Ã ±³Á¤¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÑ´Ù.
°üÀý¿¬°ñÀº Á¤»óÀ̹ǷΠ´Ù¸®ÀÇ ±âÇüÀ» Á¶±â¿¡ Ä¡·áÇϸé ÅðÇ༺°üÀý¿°ÀÌ »ý±æ À§ÇèÀº ¾øÀ¸¹Ç·Î ´Ù¸®±âÇü±³Á¤¼ö¼úÀº ¼ºÀå±â³ª ¼ºÀå±âÁ÷ÈÄ¿¡ ÇØÁÖ´Â °ÍÀÌ ÁÁ´Ù. ±ÙÀ§ºÎ°æ°ñ ¹× ºñ°ñÀý°ñ¼ú·Î ³»¹Ýº¯ÇüÀÇ ±³Á¤ÀÌ °¡´ÉÇÏ¸ç ´ë°³ 7-10¼¼ »çÀÌ¿¡ ½ÃÇàÇÏ°Ô µÇ¸ç º¯ÇüÀÇ Àç¹ßÀ» ¸·±â À§ÇÏ¿© ºñ°ñÀÇ ±ÙÀ§ºÎ ¹× ¿øÀ§ºÎ °ñ´ÜÀ¯ÇÕ¼úÀ» ½ÃÇàÇÑ´Ù. ¿øÀ§ºÎ°æ°ñ¿¡µµ³»¹Ýº¯ÇüÀ̿üöÀÖÀ¸¸çÀ̶§´ÂÁ·±Ù°ú»óºÎÀý°ñ¼ú(supramalleolar osteotomy)¸¦ ½ÃÇàÇÑ´Ù.
¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ¿¡¼´Â ¿¬ºÎÁ¶Á÷ÀÌ ¸¹ÀÌ À̿ϵǾî ÀÖÀ¸¹Ç·Î °ñ¿¬Àå¼úÀº ¿ø·¡ °ñ±æÀÌÀÇ 30%-100% ±îÁö ¾à 30¼¾Æ¼¹ÌÅÍÀÇ ÇÏÁö¿¬Àå¼úÀ» Å« ÇÕº´Áõ¾øÀÌ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ´Ù. ÇÏÁö ¿¬Àå¼úÀº 3-4¹øÀÇ ¼ö¼ú°úÁ¤À» °ÅÃÄ °æ°ñ, ´ëÅð°ñ, »ó¿Ï°ñ¿¬ÀåÀ» ÇؾßÇϹǷΠ¾à 3-4³â°£ÀÇ Ä¡·á±â°£ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù.
±×·¯³ª Àå±â°£ÀÇ Ä¡·á±â°£À¸·Î ÀÎÇÑ Çб³»ýÈ°ÀÇ ºÒ¿¬¼Ó¼º°ú µ¿³â¹è Ä£±¸µé°úÀÇ °ü°è´ÜÀýµîÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ÀÚ½ÅÀÇ Á¤Ã¼¼ºÀ» »ó½ÇÇÒ À§ÇèÀÌ ÀÖ´Ù. ±×¸®°í »óÇÏÁö¿¬Àå¼ú·Î Å°°¡ Á¤»óÀκ¸´Ù ¾à°£ ÀÛÀº »óÅ·ΠµÉ ¼ö°¡ ÀÖÀ¸³ª ¾ó±¼¸ð¾çÀº ¾ÕÀ̸¶°¡ Æ¢¾î³ª¿À°í Ä೯ÀÌ ¸Å¿ì ³·À¸¸ç ÇϾǰñÀÌ µ¹ÃâµÇ¾î ÀÖ´Â ÀüÇüÀûÀÎ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» ³ªÅ¸³»°í ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¼ö¼ú ÈÄ¿¡µµ Á¤»óÀεé°ú ½±°Ô ±¸ºÐµÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡À» ¼ö¼ú Àü¿¡ ÃæºÐÈ÷ ¼³¸íµÇ¾î¾ß ÇÑ´Ù.
°ñ¿¬Àå¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ½Ã´Â ¾çÃø °æ°ñÀ» 6-10¼¼ »çÀÌ È¤Àº 14-16¼¼ »çÀÌ¿¡ ù °ñ¿¬Àå¼ú·Î 10cm ¿¬ÀåÇÏ°í, ±×´ÙÀ½ ¾çÃø »ó¿Ï°ñ¿¬Àå¼ú 8-12cm, ¸¶Áö¸·À¸·Î ¾çÃø ´ëÅð°ñ¿¬Àå¼ú 10-12cmÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. °ñ¿¬Àå¼ú¿¡ µû¸¥ ÇÕº´ÁõÀ» ÃÖ¼ÒÈÇϱâÀ§ÇÏ¿© ¶Ç´Ù¸¥ ¿¬Àå¼ö¼øÀº 5¼¼¿¡ °æ°ñ ¿¬Àå¼ú, 6¼¼¿¡ ´ëÅð°ñ¿¬Àå¼ú, 10-11¼¼¿¡ °æ°ñ¿¬Àå¼ú, 12-13¼¼¿¡ ´ëÅð°ñ¿¬Àå¼ú·Î ÃÑ4¹øÀÇ °ñ¿¬Àå¼ú·Î 20-35cmÀÇ °ñ½Å¿¬À» ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. °ñ¿¬Àå¼ú½Ã Àý°ñ¼ú·Î °í°üÀý±¼°î±¸Ãà, ³»¹Ý°í, ½½°üÀý³»¹Ýº¯Çü, Á·°üÀý³»¹Ýº¯Çü, ÁÖ°üÀý±¼°îº¯Çü µîÀ» µ¿½Ã¿¡ Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
ÇÕº´ÁõÀ¸·Î´Â ºñ°ñ½Å°æ¸¶ºñ, Á·°üÀý ÷Á·±¸Ãà, ½½°üÀý ±¸°î±¸Ãà, °üÀý°Á÷, ½½°üÀýÅ»±¸, µ¿Åë, Ç÷°ü¼Õ»ó, °¨¿°, °¢º¯Çü, Á¶±â ¹× Áö¿¬ °ñ°æÈ(consolidation), Á¤½Å°úÀûÀÎ ¹®Á¦, »ç¸Á µîÀ» µé ¼ö ÀÖ´Ù.
ÈçÇÑ ÇÕº´ÁõÀº ºñ°ñ½Å°æ¸¶ºñ·Î ±ÙÀ§ºÎ °æ°ñ¿¬Àå¼ú½Ã ºñ°ñ½Å°æÀÇ °æ·Î¸¦ ½Î°í ÀÖ´Â ºñ°ñ±Ù ¹× Àü°æ°ñ±ÙÀÇ ±Ù¸·¿¡¼ ºñ°ñ½Å°æÀÌ ¾Ð¹ÚÀ» ¹Þ°Ô µÇ¾î Á·Çϼö(foot drop)°¡ ¹ß»ýÇÏ¸ç ºóµµ´Â ¾à 30-35%·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ´Ù. ±×·¯¹Ç·Î °ñ¿¬Àå¼ú½Ã ºñ°ñ½Å°æ°¨¾Ð¼úÀ» ½ÃÇàÇÏ¸é ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç °ñ½Å¿¬½Ã 2ÁÖ¸¶´Ù °¨°¢½Å°æ°Ë»ç(quantitiative sensory nerve test)¸¦ ½ÃÇàÇÏ¸é ½Å°æ¼Õ»ó¿©ºÎ¸¦ Á¶±â¿¡ ÃøÁ¤ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ½½°üÀý±¸Ãà ¹× Á·°üÀý÷Á·º¯Çüµµ °ñ½Å¿¬½Ã ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ¿½ÉÈ÷ ÇÏ¸é ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ¸¹Àº ¹üÀ§ÀÇ °ñ¿¬Àå¼ú½Ã ºñº¹±Ù°ú °¡Àڹ̱ÙÀÇ ±Ù¸·À» ±ÙÀ° ¹× ±Ù¸·¿¬°áºÎÀ§¿¡¼ ¹Ì¸® ÀýÁ¦ÇÏ¸é ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. °ñ½Å¿¬¹üÀ§°¡ ¸¹À» ½Ã °üÀý³»ÀÇ ¾Ð·ÂÁõ°¡·Î ÀÎÇÑ °üÀý¿¬°ñÀÇ ÅðÇ༺ º¯È¿¡ ´ëÇÑ Àå±â°£ÀÇ Ã߽ðá°ú¿¡ ´ëÇÑ º¸°í´Â ¾ø´Â ½ÇÁ¤À̶ó °ñ¿¬Àå¼úÀÇ ¹üÀ§¿¡ ´ëÇÑ ³í¶õÀº ¾ÆÁ÷ ³²¾Æ ÀÖ´Ù.
°¨º° Áø´ÜÇØ¾ß ÇÒ ÁúȯÀ¸·Î´Â Àú¿¬°ñÇü¼ºÁõ, °ñ°£´Ü¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ, °¡¼º¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ µîÀÌ ÀÖ´Ù
À¯Àü°Ë»ç
• ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõachodroplasiaÀÇ ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐ
À¯ÀüÀÚ ¿°»öüÀ§Ä¡ ´Ü¹éÁú À̸§
FGFR3 4p16.3 Fibroblast growth factor receptor 3
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» óÀ½À¸·Î °¡Áö°Ô µÇ¸ç ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áø »ç¶÷ Áß Á¤»óÅ°ÀÇ ¹è¿ìÀÚ¸¦ °¡Áø »ç¶÷Àº ¸Å¹øÀÇ ÀӽŸ¶´Ù 50%ÀÇ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» º¸ÀδÙ. ¸¸¾à ¾ç ºÎ¸ð ¸ðµÎ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Á³´Ù¸é Á¤»óÅ°·Î ¹ß´ÞÇÒ È®·ü 25%, ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áú È®·ü 50%, µ¿ÇüÁ¢ÇÕü¸¦ °¡Áø ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ(Ä¡¸íÀûÀÎ Á¶°Ç)ÀÏ È®·ü 25%ÀÌ´Ù.
¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áø »ç¶÷ Áß Á¤»óÅ°ÀÇ ¹è¿ìÀÚ¸¦ °¡Áø »ç¶÷Àº ¸Å¹øÀÇ ÀӽŸ¶´Ù 50%ÀÇ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» º¸ÀδÙ. ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ ȯÀÚÀÇ 80% ÀÌ»óÀº Á¤»ó ½ÅÀåÀÇ ºÎ¸ð¸¦ °¡Áö°í ÀÖ°í »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ º¯ÇüÀÌ´Ù. ¶Ç ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áø »ê¸ðÀÇ °æ¿ì °ñ¹ÝÀÌ À۱⠶§¹®¿¡ ¹Ýµå½Ã Á¦¿ÕÀý°³¼úÀ» ÅëÇØ Ãâ»êÇØ¾ß ÇÑ´Ù
°íÀ§Çèµµ ÀÓ½ÅÀº ÇѸíÀÇ È¤Àº ¾çÃø ºÎ¸ð°¡ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀÏ °æ¿ìÀÌ´Ù. °íÀ§Çèµµ Àӽſ¡¼ Å»ý Àü °Ë»ç´Â ÀӽŠ15-18ÁÖ¿¡ ½ÃÇà ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾ç¼ö õÀÚ ¶Ç´Â ´ë·« ÀӽŠ10-12ÁÖ¿¡ ½ÃÇà °¡´ÉÇÑ À¶¸ð¸· »ý°ËÀ» ÅëÇØ ¾òÀº DNA ºÐ¼®À» ÅëÇØ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
ÀϹÝÀûÀÎ »êÀü ÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç´Â ªÀº žÆÀÇ »çÁö¸¦ ¾Ë¾Æ³¾ ¼ö ÀÖ°í À§Çèµµ°¡ Áõ°¡µÇ¾îÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº žƿ¡¼ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀÇ Áø´Ü °¡´É¼ºÀ» ³ôÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù.
´ÙÀ½ 1-1 »çÁøÀº ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áø 11¼¼ ³²¾Æ »çÁøÀÌ´Ù. Á¤»óÀÎÀÇ ´ëÅð°ñ°ú °æ°ñÀÇ ºñÀ²Àº 1:0.8 À̳ª ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ¿¡¼´Â ´ëÅð°ñÀÌ °æ°ñ¿¡ ºñÇÏ¿© ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µÇ´Â ¿Ö¼ÒÁõRhizomelic dwarfismÀÌ´Ù.
´ëÅð°ñ °æºÎ´Â ª°í ½½°üÀýÀÇ ¼ºÀåÆÇÀÇ ¾Æ·¡À§ °£°ÝÀÌ Á¤»ó¼Ò¾Æ¿Í ºñ±³ÇÏ¿© Á¼´Ù. ºñ°ñÀÌ °æ°ñº¸´Ù ±æ¾îÁö¸é¼ ½½°üÀýÀÇ ³»¹Ýº¯ÇüÀ» º¸ÀδÙ. Á·°üÀý¿¡¼µµ ºñ°ñÀÌ ±æ¾îÁ®¼ Á·°üÀýÀÇ ³»¹Ýº¯ÇüÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
1-2 »çÁøÀº ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áø 49¼¼ ¿©ÀÚȯÀÚÀÇ »çÁøÀÌ´Ù. ºñ°ñÀÌ °æ°ñº¸´Ù ±æ¾îÁ®¼ ½½°üÀý ³»¹Ýº¯ÇüÀÌ ÀÖÀ¸¸ç Á·°üÀý¿¡¼ ºñ°ñÀÌ ¸Å¿ì ±æ¾îÁ®¼ Á·°üÀýÀÇ ³»¹Ýº¯ÇüÀÌ ¸Å¿ì ½ÉÇÏ´Ù.
Á·°üÀýÀÇ ¿Ü¹Ý¿îµ¿¹üÀ§ÀÇ Á¦ÇÑÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ºñ°ñÀÌ Á¾°ñ¿¡ ÀÚÁÖ ´ê±â ¶§¹®¿¡ Á¡¾×³¶¿°ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Á·ºÎµ¿ÅëÀ» È£¼ÒÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
|