¿¬°ñÀúÇü¼ºÁõÀº ÀÛÀºÅ°, ´ÙºÎÁ® º¸À̴ ü°Ý, ºÒ±ÕÇüÀûÀÎ ÆÈ´Ù¸®ÀÇ Áõ»óÀ» º¸ÀδÙ. ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ¿¡¼ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ôÃß°üÇùÂøÁõ, °æ°ñÀÇ ÈÖ¾îÁü, Æó¼â¼º ¹«È£Èí µî µ¿¹ÝµÈ ÀÇÇÐÀû ¹®Á¦µµ ÀÌ Áúº´¿¡¼´Â µå¹°°Ô ³ªÅ¸³´Ù. ¾î¸°¾ÆÀÌ ½Ã±â¿¡ ¼ºÀåÀÌ ½ÇÆÐÇؼ ÀÚ¶óÁö ¾Ê´Â ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÌ¸ç ³ªÀÌ°¡ µé¼ö·Ï »çÁöÀÇ ºÒ±ÕÇüÀº ´õ¿í´õ Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³´Ù.
Æò±Õ128¢¦165cmÁ¤µµÀÇ Å°À̸ç Á¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼¿¡ ³ÐÀº À̸¶¸¦ °¡Áö¸ç Àü¹ÝÀûÀÎ °üÀýÀÇ ÀÌ¿ÏÀ¸·Î ôÃßÃø¸¸Áõ°ú ¹«¸¿Ü¹ÝÁõÀÌ »ý±ä´Ù. ¼ºÀο¡¼ °üÀý¿°Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
¾ÆÀ̵éÀÇ °¡Àå ÀϹÝÀûÀÎ ÀÓ»ó¾ç»óÀº ÀÛÀºÅ°¿Í ºÒ±ÕÇüÀûÀÎ »çÁöÀÇ ±æÀÌ ÀÌ´Ù. Ãâ»ý½Ã ¸ö¹«°Ô¿Í Å°´Â ´ëºÎºÐ Á¤»ó ¹üÀ§¿¡ ÀÖ°í »çÁö - Æ®··Å©ÀÇ ±æÀÌ ºÒ±ÕÇüÇÏ¿© ¾î·ÈÀ» ¶§´Â ½±°Ô °£°úµÉ ¼ö ÀÖ´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î ÀÌ·¯ÇÑ ¾ÆÀ̵éÀº ¼Ò¾Æ°ú Çзɱ⿡ ¼ºÀå Àå¾Ö·Î ¼Ò¾Æ ³»ºÐºñ°ú·Î º¸³»Áø´Ù. »çÁö ºÒ±ÕÇüÀº º¸Åë ÆÈ º¸´Ù´Â ´Ù¸®¿¡ µÎµå·¯Áø´Ù. ôÃß ÇùÂøÁõÀÇ Áõ»óÀº ÈξÀ ÀûÀº ºóµµ·Î ³ªÅ¸³ª¸ç °üÀý ÅëÁõ, ¿äÅë, °üÀý¿° Áõ»óÀº ³ªÁß¿¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¹æ»ç¼±ÇÐÀûÀ¸·Î´Â °æÇÑÁ¤µµÀÇ °ñ°£´ÜÀÇ ºÒ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ¸ð¾ç°ú ¿äÃßÀÇ °æÀý°£°ÝÀÌ Á¼Àº¼Ò°ß°ú ¿øÀ§ºÎ ô°ñÀÌ ÂªÀ¸¸ç ºñ±¸ õÁ¤ÀÌ Âª´Ù. ´ëÅð°ñÀÇ °æºÎ°¡ ª°í ³ÐÀº ¼Ò°ß, ÂîºÎ·¯Áö°í ªÀº °ñ¹ÝÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â ¸ð½ÀÀ» º¸ÀδÙ. ¶ÇÇÑ ¿øÀ§ºÎ ºñ°ñÀÌ ±æ°í ÀÌ·¯ÇÑ »ÀÀÇ Æ¯Â¡Àº ¿¬°ñ ¹«Çü¼ºÁõ ȯÀÚ¿¡¼¿Í ºñ½ÁÇÑ ¾ç»óÀ¸·Î º¸À̳ª ´ëºÎºÐ ±×º¸´Ù °æÇÑ ¾ç»óÀ» º¸ÀδÙ.
Áø´ÜÀº 3¼¼ ÀÌÇÏ¿¡¼´Â »ÀÀÇ ºñ´ëĪÀÌ °æÇÏ¸ç ¾ÆÀÌ ½Ã±â¿¡´Â ¹æ»ç¼±ÇÐÀûÀÎ ÀÌ»óÀÌ ¹Ì¾àÇÏ°Ô ³ªÅ¸´Â ½Ã±âÀ̱⠶§¹®¿¡ Áø´ÜÇϱⰡ Èûµé´Ù.
Ä¡·á·Î´Â ½Å°æÇÐÀûÀÎ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Ã´Ã߾йÚÀÌ ÀÖ´ÂÁö¿¡ ´ëÇÏ¿© È®ÀÎÇÏ¿©¾ß Çϸç ôÃß°ü ÇùÂøÁõ µîÀ¸·Î ¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Ù. ±×¸®°í ¼ö¸é ¹«È£Èí Áõ»óÀÌ ÀÖ´ÂÁö ÁÖ±âÀûÀ¸·Î È®ÀÎÇØ¾ß ÇÏ¸ç ´Ù¸® ÈÚÀÇ Áõ»óÀÌ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎ ÈÄ ¼ö¼úÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¼ºÀåÈ£¸£¸ó¿ä¹ýÀº »ç¶÷¸¶´Ù ´Ù¾çÇÑ °á°ú¸¦ º¸¿´´Âµ¥ Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀÀº 6¼¼±îÁö´Â ÀÖ¾úÀ¸³ª ÃÖÁ¾ ¼ºÀÎÅ°¿¡ ´ëÇÑ °á°ú´Â ºÒºÐ¸íÇÏ´Ù. ¿¬°ñ¹«Çü¼º Áúȯº¸´Ù´Â ´õ È¿°ú´Â ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¼ºÀåÈ£¸£¸ó Ä¡·á´Â ¾ÆÁ÷±îÁö ³í¶õÀÌ ÀÖ°í ½ÇÇèÀûÀÎ »óÅÂÀÌ´Ù.
°¨º°Áø´ÜÀÌ ÇÊ¿äÇÑ ´Ù¸¥ ÁúȯÀ¸·Î´Â °æÇÑ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ, °ñ°£´Ü¿¬°ñÀÌÇü¼ºÁõ, ¸Þ¼Ò¸ÞƽÀÌÇü¼ºÁõ, ôÃß°ñ°£´ÜÀÌÇü¼ºÁõ µîÀÌ ÀÖ´Ù.
À¯Àü°Ë»ç¿¡¼ À¯ÀüÀÚ FGFR3 Àº ¿¬°ñÀúÇü¼ºÁõ°ú °ü·ÃÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁø À¯ÀüÀÚÀÌ´Ù. 75%ÀÇ ¿¬°ñÀúÇü¼ºÁõÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ N540K º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇ¾ú´Ù. FGFR3 exons(¿¢¼Õ) 9, 10, 13, ¹× 15ÀÇ exonsÀÇ ¼¿ ºÐ¼®À» ÅëÇØ 2% ¹Ì¸¸ÀÇ FGFR3 µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿¬°ñÀúÇü¼ºÁõ¿Í °ü·ÃµÇ¾î ÀÖÀ½À» ¹àÇô³Â´Ù. FGFR3 G380RÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±â´Â °æÁõÀÇ ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ°ú FGFR3 N540KÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ ÁßÁõÀÇ ¿¬°ñÀúÇü¼ºÁõÀº ¸Å¿ì ºñ½ÁÇÑ ÀÓ»óÀ» º¸ÀδÙ.
ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ» ÇÑ´Ù. |