연골저형성증은 작은키, 다부져 보이는 체격, 불균형적인 팔다리의 증상을 보인다. 연골무형성증에서 흔하게 나타나는 척추관협착증, 경골의 휘어짐, 폐쇄성 무호흡 등 동반된 의학적 문제도 이 질병에서는 드물게 나타난다. 어린아이 시기에 성장이 실패해서 자라지 않는 소견을 보이며 나이가 들수록 사지의 불균형은 더욱더 특징적으로 나타난다.

평균128～165cm정도의 키이며 정상적인 얼굴에 넓은 이마를 가지며 전반적인 관절의 이완으로 척추측만증과 무릎외반증이 생긴다. 성인에서 관절염증상이 나타난다.

아이들의 가장 일반적인 임상양상은 작은키와 불균형적인 사지의 길이 이다. 출생시 몸무게와 키는 대부분 정상 범위에 있고 사지 - 트렁크의 길이 불균형하여 어렸을 때는 쉽게 간과될 수 있다.

일반적으로 이러한 아이들은 소아과 학령기에 성장 장애로 소아 내분비과로 보내진다. 사지 불균형은 보통 팔 보다는 다리에 두드러진다. 척추 협착증의 증상은 훨씬 적은 빈도로 나타나며 관절 통증, 요통, 관절염 증상은 나중에 발생할 수 있다.

방사선학적으로는 경한정도의 골간단의 불규칙적인 모양과 요추의 경절간격이 좁은소견과 원위부 척골이 짧으며 비구 천정이 짧다. 대퇴골의 경부가 짧고 넓은 소견, 찌부러지고 짧은 골반을 특징으로 하는 모습을 보인다. 또한 원위부 비골이 길고 이러한 뼈의 특징은 연골 무형성증 환자에서와 비슷한 양상으로 보이나 대부분 그보다 경한 양상을 보인다.

진단은 3세 이하에서는 뼈의 비대칭이 경하며 아이 시기에는 방사선학적인 이상이 미약하게 나타는 시기이기 때문에 진단하기가 힘들다.

치료로는 신경학적인 검사를 통해 척추압박이 있는지에 대하여 확인하여야 하며 척추관 협착증 등으로 수술이 필요할 수도 있다. 그리고 수면 무호흡 증상이 있는지 주기적으로 확인해야 하며 다리 휨의 증상이 있는지 확인 후 수술을 필요로 할 수 있다.

성장호르몬요법은 사람마다 다양한 결과를 보였는데 치료에 대한 반응은 6세까지는 있었으나 최종 성인키에 대한 결과는 불분명하다. 연골무형성 질환보다는 더 효과는 있는 것으로 나타났다. 하지만 성장호르몬 치료는 아직까지 논란이 있고 실험적인 상태이다.

감별진단이 필요한 다른 질환으로는 경한 연골무형성증, 골간단연골이형성증, 메소메틱이형성증, 척추골간단이형성증 등이 있다.

유전검사에서 유전자 FGFR3 은 연골저형성증과 관련있는 것으로 밝혀진 유전자이다. 75%의 연골저형성증의 환자에서 N540K 변이가 발견되었다. FGFR3 exons(엑손) 9, 10, 13, 및 15의 exons의 서열 분석을 통해 2% 미만의 FGFR3 돌연변이가 연골저형성증와 관련되어 있음을 밝혀냈다. FGFR3 G380R의 변이에 의해 생기는 경증의 연골무형성증과 FGFR3 N540K의 돌연변이에 의한 중증의 연골저형성증은 매우 비슷한 임상을 보인다.

이 질환은 상염색체 우성 유전을 한다.