골간단연골이형성증은 성장판의 provisional calcification zone의 무기질화(mineralization)의 결함으로 유발되며 골간단이 크고 넓어지는 것이 특징이다. 분류는 Jansen형, Schmid형, McKusick형으로 나눌 수 있다. Jansen 형은 PTHR 1 gene의 mutation으로 발생하며 Schmid형은 choromosome 6번의 변이가 type X collagen의 alpha-1(X) chain에 영향을 미쳐 유발된다. Schmid형이 제일 흔하고 다른 형은 매우 드물다.

스미드(Schmid)형에서 가장 흔한 기형은 태어나서는 잘 모르다가 3-5세 때 고관절및슬관절의내반변형으로발견하게되며방사선소견상구루병(Vitamin D-resistant rickets)과 매우 유사하다. 교정절골술이 대퇴골원위부나 근위부경골에서 많이 시행된다. 자라면서 기형이 다시 재발되므로 재절골술이 필요한 경우가 많다. 골단 및 관절연골은 침범되지 않으므로 퇴행성관절염은 발생하지 않으므로 저신장일 경우 사지연장술의 적응증이 된다.